Nationale Event Zeldzameziektendag 28 februari
Internationale Rare Disease Day 2025
Op 28 februari wordt wereldwijd aandacht besteed aan mensen met een zeldzame aandoening, hun naasten, zorgverleners en onderzoekers. In Nederland gebeurt dit tijdens het 'Nationale Event Zeldzameziektendag'. Hoogtepunt van de avond is de uitreiking van de Zeldzame Engel Awards aan personen of organisaties die zich inzetten voor deze patiënten.
Thema 2025: "Zeldzaam maar talrijk"
Dit jaar ligt de focus op internationale samenwerking, vooral bij ultra-zeldzame aandoeningen. Het thema "Zeldzaam maar talrijk" benadrukt dat zeldzame ziekten vaker voorkomen dan men denkt. Om solidariteit te tonen, wordt iedereen aangemoedigd om zichtbaar te zijn en hun kleuren te delen.
De zebra als symbool
De medische wereld kent de uitspraak: "When you hear hoofbeats, think of horses, not zebras." Dit betekent dat een veelvoorkomende diagnose vaker juist is dan een zeldzame. Toch symboliseert de zebra juist zeldzame ziekten, zoals aangeboren afweerstoornissen.
Het verhaal van Priscilla Meser
Zeldzame ziekten treffen 5% van de wereldbevolking. Eén van hen is Priscilla Meser, bij wie haar afweerstoornis slechts bij 1 op de miljoen voorkomt. In haar boek Ziek Uniek - als bijzonder heel normaal voelt deelt zij haar ervaringen. Dit boek is geschreven in samenwerking met geneeskundestudent Roos Neervoort en klinisch geneticus uit het AUMC.
Ter promotie van Rare Disease Day geven Priscilla en Roos interviews en podcasts. Op 14 maart 2025 is Priscilla gastspreker in het Utrecht Medisch Centrum, een informatiedag voor patiënten met afweerstoornissen. Hier zal ze spreken en haar boek signeren.
Op 20 februari verscheen een podcastaflevering met Stephanie Kaars (Helende Gesprekken), te beluisteren op YouTube en Spotify. Later dit jaar geeft Priscilla samen met haar arts colleges aan de Vrije Universiteit Amsterdam, om toekomstige artsen te helpen klachten beter in context te plaatsen.
Stichting voor Afweerstoornissen (SAS)
De stichting voor afweerstoornissen (SAS) zet zich in voor betere diagnostiek, behandelingen en kwaliteit van leven voor mensen met aangeboren afweerstoornissen. Het duurde meer dan 31 jaar voordat Priscilla gediagnosticeerd werd, dit moet sneller kunnen! Priscilla en Roos werken mee aan de SAS-familiedag, op 12 april. Het thema …Ziek Uniek.
Deze dag biedt presentaties over onder andere. AI in de zorg, een informatiemarkt en sport- en spelactiviteiten voor kinderen.
Luister naar de Podcast met Priscilla Meser.
"Ik had gewild dat veel dingen anders waren, maar je kunt niet alles kiezen in het leven. Mijn keuze is om door te gaan en niet op te geven."
